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Psicologia
Alzheimer : vários tipos
A doença de Alzheimer (DA), é degeneração progressiva e irreversível, de aparecimento insidioso, das células do sistema nervoso central que acarreta perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. É caracterizada por um progressivo declínio da memória, do raciocínio, da compreensão, da capacidade de realizar cálculos, da linguagem, da capacidade de aprendizagem e de julgamento que acabam por impedir o afetado de realizar sem auxílio as suas atividades diárias.
Uma importante divisão clínica que impulsionou as descobertas na área de genética molecular da DA foi a classificação de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas, que se baseou no fato de a doença apresentar uma grande correlação entre os membros afetados de uma mesma família Foram divididas então em DA de início precoce (com manifestação antes dos 60 anos e rápido curso clínico) e DA de início tardio (na qual os sintomas clínicos podem ser observados após os 60 anos e com duração que pode superar os dez anos). Em geral, a DA de início tardio (DAIT) ocorre de forma esporádica, enquanto a DA de início precoce (DAIP) mostra recorrência familiar. Ainda assim, tanto a DAIT quanto a DAIP são uma mesma e indistinguível unidade clínica e neurológica.
Na década de 1960, com o advento da microscopia eletrônica, foi possível descrever as duas principais lesões cerebrais encontradas nos pacientes com DA: as placas neuríticas (ou senis), que contêm depósitos extracelulares de proteína beta-amiloide (Aβ), originados da clivagem anormal do precursor beta-amiloide (APP); e os emaranhados neurofibrilares localizados normalmente no citoplasma perinuclear e composto de proteínas "tau" anormalmente fosforiladas.
Em 1984, foi publicado os critérios para o diagnóstico clínico da DA, baseados na história clínica, no exame físico e neurológico e na investigação por imagem. Entre esses exames, cada paciente responde a um teste chamado de Mini-Exame do Estado Mental (MMSE), que fornece uma pontuação que deve ser superior a 24 pontos, para pacientes sem declínio cognitivo; abaixo desse valor se sugere a realização de testes de imagem, em razão de a demência estar diagnosticada. Quando os testes de imagem detectarem hematoma subdural, tumor cerebral, hidrocefalia e demência associada à doença vascular, será feita a exclusão do diagnóstico de DA. Segundo esses critérios, outras características dos pacientes que provocam a exclusão do diagnóstico de DA são distúrbios maníaco-depressivos, doença de Parkinson, demência por múltiplos infartos e intoxicação por drogas e tumores cerebrais.
Alessandra C. Barros e colaboradores neurologistas do Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, afirmam Polimorfismos genéticos são mais relevantes para a DAIT que mutações, sendo que o alelo E*4 do gene APOE é o maior fator de risco conhecido até o momento. No entanto, outros genes vêm sendo investigados e existem dados disponíveis sobre a relação com DAIT para os genes da apolipoproteína CI, alfa-1-antiquimiotripsina, receptor sigma tipo 1, enzima conversora de angiotensina, alfa 2-macroglobulina, proteína relacionada ao receptor de LDL, interleucina 1 alfa e beta, paraoxonase, transportador de serotonina e receptores de serotonina.
A DAIT tem etiologia multifatorial e um grande número de marcadores genéticos influencia em seu desenvolvimento. Essas variantes precisam ser investigadas na população brasileira, cuja formação étnica é distinta daquela de populações norte-americanas e européias. Somente assim será possível a determinação do perfil genético de risco, que facilitará a detecção de indivíduos com maior probabilidade de desenvolver a doença.




Fonte: Rev. Psiquiatr. Clín.36(1) jan 2009

 

 

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