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Fisioterapia
Doença do sangue e dores
Existem pessoas que têm um gene alterado no sangue, principalmente, no componente do glóbulo vermelho, chamado de hemoglobulina (são chamados de heterozigotos), que quase não têm sintomas, sendo que um número significante desses pacientes terão uma doença grave dolorida e mortal chamada de hemoglobinopatia. No mês de Agosto de 2003, passaram a ser incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do
Ministério da Saúde, como prevenção obrigatória. Existem hoje, no Brasil, milhões de heterozigotos dos genes da hemoglobina S (heterozigotos AS), da hemoglobina C (heterozigotos AC) e da
talassemia beta (heterozigotos AT). A prevalência média de heterozigotos AS é de 2%, valor que sobe a cerca de 6-10%, entre afro-descendentes. A prevalência de heterozigotos AC também é significativa entre estes últimos, com valores entre 1-3%. Já os heterozigotos AT, perfazem cerca de 1-6% dos euro-descendentes do Sul e do Sudeste. Praticamente todos esses indivíduos desconhecem
o fato de serem portadores assintomáticos (AS, AC) ou oligossintomáticos (com poucos sintomas) (AT) desses genes anômalos. Do casamento ao acaso de pessoas com esses distúrbios genéticos
no sangue, com algum desses três tipos de heterozigotos, podem nascer nas populações negras ou italianas, com a probabilidade
de 25%, portadores de seis tipos de anemias hemolíticas crônicas e incuráveis, embora tratáveis, ou seja, a anemia falciforme
(homozigotos SS), a doença da hemoglobina C (homozigotos CC), a talassemia maior (homozigotos TT), a hemoglobinopatia SC
(heterozigotos SC), a S/beta talassemia (heterozigotos interativos ST) e a C/talassemia (heterozigotos interativos CT). A anemia falciforme
é a doença hereditária monogênica mais freqüente no Brasil, com a incidência de 1-3 casos em cada 1.000 recém-nascidos, cifra que é cerca de 10 a 30 vezes maior que a da fenilcetonúria (doença que se descobre com o teste do pézinho, que é o único exame realizado até momento). As anemias mais importantes são com a hemoglobina S, a hemoglobina C e a talassemia beta. Enquanto as duas primeiras, pela sua alta freqüência entre afro-descendentes, apresentam importância nacional, a talassemia beta possui uma importância regional, geralmente ocorrendo com os descendentes de italianos, no sul do Brasil. As anemias hemolíticas entre os seus sintomas causam dores articulares e musculares intensas porque entopem as veias,
diminuindo a circulação. Antônio Sérgio Ramalho e colaboradores do departamento de Genética Médica, da Faculdade de Ciências Médicas, da
Universidade Estadual de Campinas afirmam que essa lei recém aprovada reforça a importância da prevenção. O aconselhamento genético, em um contexto educativo, pode contribuir para reduzir
a incidência dessas doenças a longo prazo, já que são doenças de natureza incurável. O objetivo principal do aconselhamento genético é de permitir a indivíduos e familiares a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação, ele pode ter, secundariamente, efeitos preventivos. É imprescindível que o aconselhamento genético seja fornecido por profissionais habilitados e com experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos e científicos.
Fonte: Cad. Saúde Pública 19(4 ) jul./ago. 2003:1195-1199

 

 

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