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Fisioterapia
Distrofia muscular de Duchenne
Como sugere o próprio nome a Distrofia Muscular Progressiva (DMPs) é uma doença caracterizada por uma degeneração progressiva do tecido muscular. Existem mais de 30 formas diferentes dessa distrofia, que é de origem genética, algumas benignas e outras mais graves, as quais podem atingir crianças e adultos, de ambos os sexos, e todas afetam a musculatura esquelética, mas, os músculos atingidos podem ser diferentes, de acordo com o tipo de distrofia, e, em raras ocasiões, agride também o músculo
cardíaco.
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum de distrofia, na infância, sendo que uma incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos. O gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras assintomáticas e a possibilidade dos filhos herdarem o gene da distrofia é de 50%. Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.
A fraqueza muscular é o sintoma predominante, e progressivo, e a criança afetada tem dificuldades de levantar-se de uma posição sentada ou deitada. A progressão da doença é inexorável; a maioria dos meninos estão fisicamente incapacitados dentro de 10 anos, desde o início da progressão, e poucos sobrevivem além dos 20 anos de idade.
J. C. Deutekom e colaboradores, geneticistas, da Universidade de Leiden, Holanda, afirmam que, em breve, haverá um tratamento para esse tipo de distrofia, já que as experiências em animais com medicamentos transgênicos, que agem diretamente nos nucleotídeos, das distrofinas dos genes defeituosos usando como base de apoio o núcleo da gentamicina, trouxeram resultados muito promissores.
Fonte: Nat Rev Genet. 2003 Oct;4(10):774-83

 

 

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